播客摘要
《基因說》第一季第三集摘要｜醫生 vs 遺傳諮詢師：他們各自的角色與合作默契
Yoyo Chu
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主持： Yoyo Chu — 首位獲澳洲遺傳諮詢學會（HGSA）認證的香港本地遺傳諮詢師
上線日期： 2025 年 12 月 5 日
一、為什麼醫生會轉介你去見遺傳諮詢師？
當你完成基因檢測，報告出現需解釋或評估的結果時，醫生有時候會建議你找遺傳諮詢師。
這並非代表醫生「不懂」或「不負責任」，而是因為基因醫學範圍廣，涉及臨床、遺傳、心理多層面。
醫生 和 遺傳諮詢師 是兩個專業角色，任務不同、但目標一致——協助你更全面理解健康風險，並在資訊與情緒之間找到平衡。
二、醫生的核心職責：從診斷到治療的臨床主軸
醫生經過長年專業訓練，主要負責：
診斷疾病：根據症狀與病史找出臨床原因。
制定治療方案：例如判斷是否需要藥物、影像追蹤或手術。
持續追蹤病情：監察藥效、調整計劃。
在基因醫學中，醫生會：
根據家族病史與臨床表現，決定是否進行基因測試。
收到報告後，判斷結果是否有臨床意義，並安排後續處理。
重點：
醫生主要面對「身體已出現問題」的情況，負責臨床決策與行動。
三、遺傳諮詢師的角色：理解報告，也理解人心
遺傳諮詢師結合兩方面專業：
醫學遺傳學知識，用以解釋測試結果與遺傳模式。
心理與溝通技巧，協助個案處理情緒與決策壓力。
主要工作：
解釋基因報告，說明變異對健康的影響與傳遞風險。
引導病人思考下一步，例如是否要安排其他檢查或通知家人。
提供情緒支援，陪伴病人面對焦慮、恐懼或困惑。
一句話總結：
醫生處理「行動」，遺傳諮詢師負責「理解」。
四、真實案例：一份 BRCA1 報告背後的故事
一位女士攜帶乳癌高風險（BRCA1 陽性）報告前來諮詢。
諮詢開始時，Yoyo 並沒有立即給出醫療建議，而是問：
「你看到報告那一刻，what’s your understanding？」
這一句，打開了她願意傾訴的門。
在過程中，諮詢師與她一起回顧家族病史、最近體檢、情緒狀況。
病人們往往同時面對：
對疾病的恐懼；
對家人的牽掛；
對未知未來的焦慮。
遺傳諮詢師的陪伴，讓他們有機會表達不敢對家人說的擔心，
並在對話之中獲得情緒的出口與心理的安定。這一段諮詢提醒我們：基因醫學不止是數據與報告，更是關於理解與共情。
五、醫生與諮詢師的合作：一場精準的接力賽
整個流程可視為一個接力：
醫生確定臨床情況與檢測方向。
化驗所完成測試後出具報告。
遺傳諮詢師接棒，協助解釋結果、分析風險、討論選擇。
若結果具臨床價值，醫生再接手安排治療。
雙方分工清晰、合作無縫：
醫生 → 負責「醫療行動」；
諮詢師 → 負責「資訊理解與心理支援」。
這樣的合作模式，讓病人既獲得專業治療，也能被情感理解。
六、為什麼需要兩個角色？
基因相關疾病錯綜複雜，單一專業難以全面照顧病人需求。
醫生掌握臨床決策；遺傳諮詢師轉譯為病人「聽得懂」的語言。
一方專注處理疾病，一方專注理解人心。
在現代醫療體系中，這是一種 互補關係，而非取代關係。
醫學講求科學，但病人的決定往往帶著情緒、家庭與價值觀——這正是遺傳諮詢師存在的價值。
七、作為病人，你可以怎麼做？
不必害怕被「轉介」：
這是醫生讓你獲得更多資訊與時間思考的機會。避免單一資訊來源：
網路資料繁多且片段，應由專業團隊整合與釋疑。記得多問「為什麼」：
瞭解疾病的管理方式、藥物效益、後續檢測必要性。你不是被動的「報告接收者」，
而是自己健康決策的參與者。
八、結語：理解的力量
醫生翻譯報告中的醫學語言；
遺傳諮詢師陪你理解背後的意義。有時候，理解基因的結果，
並非為了立即行動，
而是學會如何更好地照顧自己與家人。報告可以冰冷，但理解永遠溫柔。
在基因醫學的世界裡，
專業與人性並行，
這正是《基因說》想帶給聽眾的力量。
《基因說》節目免責聲明
本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。 如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。
節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。
《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。
我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。